Rondes de santé : Le traitement d'édition de gènes Editas rétablit la vue dans le cas d'une cécité héréditaire

information fournie par Reuters •07/05/2024 à 21:24

Bonjour aux lecteurs de Health Rounds!
Aujourd'hui, nous avons une autre victoire potentielle pour le
domaine de l'édition de gènes: redonner la vue aux aveugles, en
l'occurrence aux personnes atteintes d'une maladie héréditaire
de la rétine. Nous parlons également d'un minuscule dispositif
de pompage implantable qui pourrait permettre à de jeunes
enfants de mener une vie plus normale dans l'attente d'une
transplantation cardiaque, ainsi que de données sur un
médicament qui pourrait aider les gens à arrêter de fumer à la
nicotine. 

 L'édition de gènes restaure la vision dans les cas de cécité
héréditaire
 Un traitement d'édition de gènes d'Editas Medicine  EDIT.O 
s'est révélé prometteur pour traiter une forme héréditaire de
cécité lors d'un petit essai préliminaire, ont rapporté des
chercheurs mardi lors de la réunion de l'Association for
Research in Vision and Ophthalmology à Seattle et dans The New
England Journal of Medicine . 
 Les 12 adultes et les deux enfants participant à l'essai sont
nés avec une forme de maladie de la rétine appelée amaurose
congénitale de Leber, causée par des mutations dans le gène de
la protéine centrosomale 290 (CEP290). Chacun d'entre eux a reçu
une seule injection du traitement d'édition de gènes d'Editas -
EDIT-101 - dans un œil. 
 L'objectif principal de l'étude était d'évaluer la sécurité du
traitement. Selon les chercheurs, aucun événement indésirable
grave n'est survenu. 
 Onze des 14 patients ont connu des "améliorations mesurables"
de l'acuité visuelle, de l'utilisation de la vision pour la
navigation, de la qualité de vie liée à la vision et d'autres
résultats, ont constaté les chercheurs. 
 "Entendre plusieurs participants dire à quel point ils étaient
ravis de pouvoir enfin voir ce qu'il y avait dans leur assiette,
c'est énorme", a déclaré dans un communiqué le Dr Eric Pierce,
responsable de l'étude au Mass Eye and Ear et à la Harvard
Medical School.
 "Il s'agit d'individus qui ne pouvaient pas lire les lignes
d'un diagramme oculaire et qui n'avaient aucune option de
traitement, ce qui est la triste réalité pour la plupart des
personnes atteintes de troubles héréditaires de la rétine
     
  
     Les enfants pourront peut-être attendre un nouveau cœur à
la maison
  
 Les petits enfants qui passent aujourd'hui des mois à l'hôpital
dans l'attente d'une transplantation cardiaque pourraient un
jour être en mesure d'attendre chez eux grâce à un dispositif de
pompage implanté, d'après les résultats préliminaires d'un
essai.
 Les chercheurs ont testé sur sept petits enfants en attente
d'un nouveau cœur le dispositif d'assistance ventriculaire
Jarvik 2015, qui est légèrement plus grand qu'une pile AA et
peut être implanté chez des enfants pesant à peine 18 livres
(8,16 kilogrammes). 
 Avec la pompe implantée, les enfants peuvent participer à de
nombreuses activités normales pendant qu'ils attendent une
transplantation cardiaque, ont déclaré les chercheurs.
 Les enfants participant à l'étude étaient âgés de 8 mois à 7
ans. Ils ont utilisé la pompe implantée pendant 149 jours en
moyenne.
 Six des sept enfants ont finalement subi une transplantation
cardiaque, bien qu'un enfant ait dû être remplacé par un
dispositif de pompage externe de plus grande taille. Le cœur
d'un enfant s'est rétabli, rendant la transplantation inutile,
ont rapporté les chercheurs mercredi dans le Journal of Heart
and Lung Transplantation . 
 Depuis des décennies, les dispositifs implantables d'assistance
ventriculaire permettent aux adultes inscrits sur les listes
d'attente de transplantation cardiaque de vivre chez eux,
d'aller au travail ou à l'école, de se promener et de faire du
vélo, expliquent les chercheurs. 
 Mais les seuls dispositifs disponibles pour aider les petits
enfants dont le cœur est défaillant pèsent jusqu'à 200 livres
(90,7 kg) et sont attachés à l'enfant par des tubes presque
aussi gros que des tuyaux d'arrosage. Les enfants qui utilisent
ces dispositifs plus anciens restent généralement hospitalisés
pendant des mois.
 "Les dispositifs d'assistance ventriculaire pour adultes se
sont améliorés chaque décennie, mais en pédiatrie, nous
utilisons une technologie des années 1960", a déclaré dans un
communiqué le Dr Christopher Almond, de Stanford Medicine à Palo
Alto (Californie), responsable de l'étude.
 L'Institut national de la santé des États-Unis a accordé un
financement pour un essai impliquant 22 enfants aux États-Unis
et en Europe.
 Étant donné que beaucoup moins d'enfants que d'adultes ont
besoin d'une transplantation cardiaque, les fabricants n'ont que
peu d'intérêt à développer une pompe miniaturisée pour eux, ont
déclaré les chercheurs.
 "On ne sait pas si ce dispositif survivra à la
commercialisation en raison des défis financiers", ont-ils
déclaré.
 
 Un traitement médicamenteux pourrait aider les fumeurs à
arrêter de fumer
 Un médicament expérimental qui s'est avéré efficace pour aider
les gens à arrêter de fumer des cigarettes traditionnelles peut
également les aider à arrêter de vaper de la nicotine, comme le
suggère un petit essai randomisé.
 Dans cet essai, 160 vapoteurs quotidiens de nicotine qui
avaient déjà essayé d'arrêter au moins une fois et qui ne
fumaient pas de cigarettes actuellement ont été répartis au
hasard pour recevoir soit de la cytisinicline orale d'Achieve
Life Sciences  ACHV.O , soit un placebo trois fois par jour
pendant 12 semaines. 
 Tous les participants ont également reçu un soutien
comportemental hebdomadaire. 
 Au cours des semaines 9 à 12 du traitement, 32 % des
participants ayant reçu de la cytisinicline ont réussi à
s'abstenir de fumer, contre environ 15 % des participants ayant
reçu le placebo.
 La Food and Drug Administration américaine n'a pas encore
approuvé la cytisinicline, ni aucun autre médicament, pour aider
les personnes à arrêter de vaper de la nicotine, ont déclaré les
chercheurs lundi dans le JAMA Internal Medicine . 
 Un éditorial d'accompagnement  souligne que dans le seul
autre essai randomisé d'un médicament pour aider les gens à
arrêter de fumer, la varénicline, vendue à l'origine par Pfizer
 PFE.N  sous le nom de marque Chantix, s'est avérée supérieure
au placebo. 
 La cytisinicline a toutefois moins d'effets secondaires que la
varénicline, note l'éditorial. 
 Le médicament est utilisé depuis des décennies comme aide au
sevrage tabagique par des millions de personnes en Europe
centrale et orientale, avec un bon niveau d'innocuité, note
l'équipe de recherche. 
 L'éditorial qualifie ces résultats d'"étape positive vers le
développement d'interventions ciblées pour lutter contre
l'utilisation de l'e-cigarette", mais précise que de nouveaux
outils et biomarqueurs sont nécessaires pour mesurer
l'utilisation de l'e-cigarette et déterminer le dosage des
traitements. 
 Les thérapies de remplacement de la nicotine sont maintenant
dosées sur la base des cigarettes fumées par jour, note
l'éditorial. "Contrairement aux cigarettes combustibles, les
e-cigarettes ne disposent pas d'unités visuelles et
quantifiables faciles à utiliser pour suivre l'utilisation de la
nicotine et les concentrations de nicotine.
 En février, Achieve Life Sciences a déclaré s'être mis d'accord
avec la FDA sur les exigences relatives à la demande
d'approbation de la cytisinicline pour le sevrage tabagique et
la dépendance à la nicotine, et prévoit de le faire au cours du
premier semestre de l'année.